Molekulárně genetické vyšetření genu pro cystickou fibrózu
Popis
Laboratoř provádí vyšetření 31 mutací CFTR genu. Pomocí kitu Elucigene-CF29 (Gen-probe) kvalitativně detekujeme 29 mutací včetně možnosti rozlišení mezi homozygotem a heterozygotem pro deltaF508 mutaci. Zároveň dovyšetřujeme nejčastější slovanskou mutaci CFTR dele2,3 (21 kb). Vyšetřované mutace zachytí více než 90% všech mutací CTFR genu v české populaci. Test je schopen zachytit jak asymptomatické přenašeče (heterozygoty), tak postižené jedince (homozygoty).
Indikace k vyšetření:
- u pacienta s příznaky cystické fibrózy
- u příbuzných pacienta s cystickou fibrózou a detekovanými mutacemi v CFTR
- u partnera nosiče mutace před plánovaným těhotenstvím, případně v průběhu těhotenství
- u dospělých mužů s poruchou plodnosti
- prenatální diagnostika v případě partnerů heterozygotů pro mutaci v CFTR genu
- screeningové vyšetření dárců oocytů a spermií
Vyšetření se provádí:
- z periferní krve
- ze slizničního stěru z dutiny ústní
O laboratoři
Pro odbornou veřejnost
Pro pacienty a samoplátce
- Trochu o genetice
- Co je genetické testování
- Jaká vyšetření nabízíme
- Jak mám rozumět výsledkům?
- Mám mít z odběru na testování obavy?
- Ceník vyšetření
Součásti institutu
Adresa laboratoře
Institut reprodukční medicíny a genetiky s.r.o.
Laboratoř lékařské genetiky
Bělehradská 14, 36001 Karlovy Vary
Telefony:
Objednání: 353 433 966, 353 433 958
Laboratoř: 353 433 967